Se recomienda a: Embarazadas con antecedentes familiares de anomalías congénitas o enfermedades hereditarias; embarazo a la edad de 35 o mas, ya que la frecuencia de anormalidades se multiplica hasta 4 veces solo por este factor y anormalidades identificadas en sonografías.
Las complicaciones son menor de 0.1 % realizados por médicos expertos. Estas son menores en la medida que se cumplan las medidas de higiene adecuadas en los instrumentos (que sean desechables) y el medio en que se realice.
Consiste en penetrar una aguja fina a la cavidad que rodea al bebe, guiado por sonografia se obtienen 15 a 20 cc de liquido rico en células fetales que su cultivan para su estudio y se realizan algunas pruebas químicas. El resultado tarda de 1 a 2 semanas.
La exactitud diagnostica es del 99.5 al 100 %, por lo que es un estudio muy seguro de su resultado.
Este estudio se considera además, cuando existe un embarazo en mujeres de 40 o más años.
Otro estudio utilizado como diagnostico, al igual que la amniocentesis, es la biopsia de vellosidades coriales que se realiza más temprano en el embarazo y conlleva más riesgo que este ultimo.